Sanità, identificata una nuova sindrome del neurosviluppo: nel team anche il Bambino Gesù di Roma

Causata dalla mutazione di un gene denominato Mapk1 è riscontrata oggi in soli 7 bambini nel mondo

C'è anche l'ospedale Bambino Gesù di Roma e l'Istituto superiore di sanità nel team internazionale che ha scoperto una nuova sindrome del neurosviluppo causata dalla mutazione di un gene denominato Mapk1 e riscontrata a oggi in soli 7 bambini nel mondo. La patologia fa parte delle RASopatie, un gruppo di malattie rare di origine genetica caratterizzate da un quadro clinico che include bassa statura, dismorfismi facciali, deficit cognitivo variabile, un ampio spettro di difetti cardiaci, anomalie a carico dell'apparato scheletrico e anche una predisposizione all'insorgenza di neoplasie in età pediatrica. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics.

La nuova malattia identificata nello studio è causata in particolare dalle mutazioni di Mapk1 (noto anche come Erk2), che regola l'attività di numerose proteine presenti nella cellula. Le mutazioni di questo gene sono la causa della condizione osservata in 7 pazienti, seguiti dai diversi Centri internazionali, che condividevano un disordine del neurosviluppo associato a bassa statura, malformazioni cardiache e caratteristiche craniofacciali riconducibili alla sindrome di Noonan, una delle RASopatie più comuni. La causa molecolare della malattia è stata identificata grazie all'uso delle nuove tecnologie di sequenziamento genomico nell'ambito di uno studio condotto all'interno del programma di ricerca 'Vite Coraggiose' dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù.

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Il programma è dedicato ai pazienti senza diagnosi ed è finanziato dalla Fondazione Bambino Gesù. L'utilizzo di diversi approcci sperimentali basati su studi in vitro e in vivo, condotti grazie ai finanziamenti della Fondazione Airc per la Ricerca sul Cancro, ha permesso di dimostrare come le mutazioni identificate siano alla base di una iperattivazione della proteina Mapk1 e dell'intera 'cascata' Mapk, cioe' delle reazioni chimiche attivate dai segnali ricevuti dalle cellule. Lo studio ha anche permesso di formulare delle prime ipotesi sul perché queste specifiche mutazioni abbiano meno impatto nello sviluppo di tumori rispetto a quelle che colpiscono altre proteine della stessa cascata. 

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