Famiglie SMA arriva nel Lazio il 21 e 22 settembre con la scatola dei sogni

Sabato 21 e domenica 22 settembre a Montefiascone, Anzio, Viterbo, Castelliri, Veroli, Olevano Romano, partirà la campagna “Regala il futuro”.

Se è vero che ogni rivoluzione inizia con un sogno, la rivoluzione per l’atrofia muscolare spinale è già iniziata e il sogno di una cura vera e propria, grazie ai progressi della ricerca scientifica, è sempre più vicino. Fino al 22 settembre si potrà partecipare alla raccolta fondi 2019 “Regala il futuro di Famiglie SMA”, l’associazione schierata da 18 anni in prima linea con i pazienti. È possibile contribuire anche nelle principali piazze italiane il 21 e 22 settembre con “la scatola dei sogni”, ricevendo una confezione di confetti. Nel Lazio Famiglie SMA sarà presente sabato e domenica a Montefiascone, Anzio, Viterbo, Castelliri, Veroli, Olevano Romano. Grazie alle donazioni, l’associazione investirà nella ricerca scientifica, nel potenziamento dello screening neonatale e nell’accesso alla terapia.

Cos’è la SMA

La SMA, per esteso atrofia muscolare spinale, è una malattia genetica rara in cui si perdono progressivamente i neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Colpisce soprattutto in età pediatrica (in Italia 1 bambino su 6mila) costringendo i più piccoli su una sedia a rotelle. Rende difficile gesti quotidiani come gattonare, sedersi e stare in piedi, controllare il collo e la testa; nei casi più gravi deglutire e respirare

Il trattamento per provare a curare

Non esiste ancora una cura ma da circa due anni è disponibile la prima terapia al mondo, Spinraza, in grado di rallentare, e in alcuni casi arrestare, l’avanzata della patologia. Novità recentissima: dal 1 settembre nel Lazio e presto anche in Toscana, è disponibile per la prima volta lo screening neonatale per la SMA: un test genetico gratuito che consente la diagnosi prima della comparsa dei sintomi e prima che si producano danni gravi e irreversibili. L’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica è infatti molto più efficace, tanto da consentire ai bambini uno sviluppo motorio sovrapponibile a quelle dei bambini non affetti. È una svolta storica: per la prima volta la diagnosi della SMA non sarà una condanna ma un salvavita

La cura sui pazienti

Sara ha due anni e dovrebbe essere quasi immobile su un letto, nel migliore dei casi in sedia a rotelle. Invece può stare in piedi, riesce a fare qualche passo da sola, gioca con la palla. Edoardo ne ha tre, si siede autonomamente e mangia da solo, va sullo scivolo come i suoi coetanei. Entrambi hanno la SMA, entrambi hanno avuto una diagnosi precoce e un accesso tempestivo alla terapia, entro il primo anno di vita. Tutti e due hanno mostrato progressi impensabili fino a poco tempo fa. Così come Marinella, 30 anni, che ha ritrovato la forza nelle braccia per occuparsi dei due figli

Come si sviluppa la ricerca

Con i fondi raccolti, l’associazione organizza worskshop e incontri di formazione per il personale dei centri e fornisce supporto logistico ed economico alle famiglie. In casi di fragilità particolari o situazioni complesse, garantisce il trasporto in ambulanza. La somministrazione del farmaco ha infatti bisogno di una complessa iniezione mediante puntura lombare e necessita di un’equipe medica altamente specializzata non sempre in organico

Urgenza da non sottovalutare

In poco più di un anno si è passati da circa 200 pazienti ai 600 di oggi, da 16 centri ospedalieri a 34, in 15 Regioni. Oggi un centro di riferimento manca in Valle d’Aosta, Molise, Abruzzo, Calabria e Basilicata – dove l’incidenza della malattia è più bassa – ma è concreto prevedere un futuro in cui ci sia un centro di somministrazione in ogni Regione

In Evidenza

Potrebbe interessarti

I più letti della settimana

  • Roma e Lazio verso la zona gialla, ecco quando le regole saranno meno stringenti

  • Arrestato Algero Corretini, 1727wrldstar picchia la compagna e la ferisce gravemente

  • Roma, la mappa del contagio: 37 quartieri con oltre 1000 casi. Ecco i municipi e le zone con più positivi

  • Blocco traffico a Roma: domenica 24 gennaio niente auto nella fascia verde

  • Blocco traffico a Roma: domenica senza auto nella fascia verde, tutte le informazioni

  • Emanuele Lenzoni morto in un incidente sulla Tiburtina, l'appello della famiglia: "Cerchiamo testimoni"

Torna su
RomaToday è in caricamento