Al Policlinico Gemelli la prima somministrazione in Italia di terapia genica contro la distrofia di Duchenne

Al Policlinico Gemelli effettuata la prima somministrazione in Italia di terapia genica contro la distrofia di Duchenne. Si tratta del trial clinico di fase III con Pf-06939926, dell’azienda farmaceutica Pfizer, ed è stata somministrata presso il centro clinico NeMo pediatrico. Questa patologia, causata dall’assenza della proteina “distrofina” che aiuta le cellule muscolari a rimanere intatte, porta ad una progressiva degenerazione muscolare. Con questo tipo di terapia genica si riesce a produrre una forma più piccola, ma allo stesso tempo funzionale, denominata minidistrofina, grazie all’utilizzo di una forma ridotta del gene della distrofia associato ad un vettore virale adeno-associato. 

“Grazie agli sviluppi della ricerca stiamo vivendo un momento importante per la cura della distrofia muscolare di Duchenne - dichiara il professor Eugenio Mercuri, ordinario di neuropsichiatria infantile all’università Cattolica, campus di Roma e direttore dell’Unità operativa complessa di neuropsichiatria infantile del Policlinico Gemelli -. La terapia genica rappresenta un’importante opportunità che si aggiunge alle altre sperimentazioni in corso e opzioni terapeutiche oggi in uso e ai progressi avvenuti dal punto di vista di presa in carico multidisciplinare di questa patologia”.

Il trial clinico di Fase III, che è multicentrico, in doppio cieco e controllato con placebo, prevede il reclutamento, a livello globale, di 99 pazienti con distrofia muscolare di Duchenne dai quattro agli otto anni, deambulanti e in trattamento stabile con steroidi. “La comunità Duchenne e Becker guarda con grande attenzione e speranza all'avvio di questo trial clinico in Italia - dichiara Luca Genovese, presidente di Parent Project Aps -. Studi all'avanguardia come questo sono molto attesi ma anche complessi ed è importante che le famiglie e i pazienti siano il più possibile consapevoli del loro funzionamento. In questo, le associazioni giocano un ruolo chiave. Negli ultimi anni Parent Project è stata un collettore di domande, dubbi, aspettative riguardo alla terapia genica e ha iniziato a operare in questa direzione. Tra le altre iniziative abbiamo elaborato la brochure a fumetti ‘Un gene in missione speciale’ e organizzato un webinar sul tema. Entrambi sono disponibili sul nostro sito, oltre, naturalmente, a renderci parte attiva nel reclutamento. Auspichiamo che lo studio in partenza possa portare, nei prossimi anni, risposte importanti sulle questioni cruciali con le quali i ricercatori si stanno confrontando”.

I piccoli pazienti che prendono parte alla sperimentazione ricevono la terapia genica sperimentale all’inizio dello studio o dopo un anno dal trattamento con placebo: il follow-up dello studio è di cinque anni, ma i risultati inizieranno a essere analizzati già dopo un anno e si baseranno sui dati di funzionalità muscolare.