Una nuova piattaforma tecnologica e più avanzata per l'analisi del genoma. E' NovaSeq 6000 System, lo strumento in grado di effettuare, in poche ore, il sequenziamento contemporaneo di 384 esomi, cioè la parte codificante del genoma nel quale sono localizzati i geni, a costi competitivi rispetto alle tradizionali analisi di singoli geni e famiglie di geni (pannelli). Nell'esoma infatti si localizza la maggior parte delle modificazioni responsabili delle malattie ereditarie. 

Il nuovo sequenziatore - si legge in una nota - consentirà all'ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma di potenziare la capacità diagnostica delle malattie genetiche, in particolare di quelle rare e viene presentata oggi nel corso di un incontro nell'Auditorium della sede di San Paolo fuori le Mura, in viale Baldelli 38.

"Oltre la metà delle malattie rare colpisce i bambini e circa il 90% di esse ha un'origine genetica" spiega Antonio Novelli, responsabile della Unità Operativa Complessa del Laboratorio di Genetica Medica del Bambino Gesù. "Almeno un malato raro su tre non ha una diagnosi e rischia di convivere con una malattia che resterà senza nome nell'arco di tutta la vita, con gravissimi disagi in quanto la diagnosi è il punto di partenza per costruire il percorso della presa in carico e delle scelte terapeutiche. L'inquadramento di questi pazienti può essere effettuato con il sequenziamento genomico di nuova generazione con un successo diagnostico superiore al 50% dei casi. Il nuovo sequenziatore accelererà l'individuazione delle basi biologiche delle malattie ereditarie nei pazienti orfani di diagnosi".

Il nuovo sequenziatore da oggi in dotazione nei laboratori di Genetica medica del Bambino Gesù, prosegue la nota, consentirà di disegnare un nuovo paradigma nell'approccio delle malattie genetiche, per la straordinaria capacità di processamento dei campioni e di abbattimento dei tempi e dei costi delle analisi. Il nuovo sequenziatore può analizzare in poche ore oltre 300 campioni ad un costo di poche centinaia di euro, rispetto ai 100 milioni di dollari e ai mesi che erano necessari per un singolo sequenziamento nell'anno 2000 quando si è concluso il Progetto genoma umano e ha subito una significativa accelerazione la rivoluzione tecnologica in questo settore. 

Il trasferimento clinico di questo strumento cambia radicalmente la prescrizione dei test genetici. L'approccio tradizionale all'analisi di singoli geni e pannelli di famiglie di geni sara' progressivamente rimpiazzato da questo approccio genomico che, a parita' di costi, o, addirittura, a costi minori, consentira' di ottenere le diagnosi e stratificare i pazienti. 2

Il Bambino Gesù nello scorso anno ha effettuato 27 mila test genetici. Oltre che per i pazienti ricoverati nell'ospedale pediatrico romano, ha eseguito test genetici per pazienti di tutt'Italia, prevalentemente dal Centro-Sud ma anche dal Nord, grazie anche ad una serie di collaborazioni con altre strutture ospedaliere italiane ed estere in Siria, Albania, Russia. Le nuove tecnologie disponibili richiedono competenze complesse, comprese quelle bioinformatiche, indispensabili ad analizzare e interpretare i dati di sequenziamento, in particolare attraverso l'uso di database e strumenti informatici aggiornati.